Поиск

Диагностика болезни Данона методом targeted next-generation sequencing: идентификация мутации в гене LAMP2

Авторы: Сивицкая, Л. Н. Даниленко, Н. Г. Вайханская, Т. Г. Левданский, О. Д. Давыденко, О. Г.
Подробная информация
Индекс УДК 575
616.1
Диагностика болезни Данона методом targeted next-generation sequencing: идентификация мутации в гене LAMP2
Л. Н. Сивицкая [и др.]
Аннотация Клинический случай болезни Данона, впервые диагностированной в Беларуси.
Ключевые слова болезнь Данона
Данона болезнь
сердце
болезни сердца
гипертрофическая кардиомиопатия
генетические мутации
дилатационная кардиомиопатия
гены
сплайсинг-мутации
ДНК-диагностика
гликогены
Место и дата издания 2017
Прочая информация Т. 61, № 3. - С. 64-72
Название источника Доклады Национальной академии наук Беларуси